DOI 10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20
Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome.
Аннотация
X-linked lissencephaly, absent corpus callosum, and epilepsy of neonatal onset with ambiguous genitalia are the classical features of XLAG syndrome and as of now very few cases have been reported in the literature. In this study, we present the case of XLAG syndrome who presented in neonatal period with refractory seizures and ambiguous genitalia. MRI brain showed abnormal gyral pattern with smooth broad gyri suggestive of Lissencephaly and agenesis of corpus callosum. Our index case survived for only 25 days. Early suspicion, genetic counselling, and prenatal radiological work-up of such cases will reduce further burden on the family.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.