MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10897-015-9906-9

Медицинская библиотека · Journal of genetic counseling · 2015

Review of Commercially Available Epilepsy Genetic Panels.

Chambers Chelsea, Jansen Laura A, Dhamija Radhika

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Next generation sequencing panels have revolutionized the diagnostic approach to patients with epilepsy. There are several commercial epilepsy panels available. We assessed the list of genes tested and consent forms for epilepsy panels available at seven laboratories. The panels varied in the number of genes included (70-465 genes). In some panels, genes not currently associated with epilepsy were included (up to 4 % of panel content). The panels also included genes for lysosomal storage disorders (6-12 %), congenital disorders of glycosylation (0-8.5 %), metabolic disorders (3.5-34 %), neurological syndromes (18-43 %) and multisystemic genetic syndromes (6.4-21 %). Informed consents differed significantly between laboratories ranging from basic information about genetic testing and possible results to information about insurance, genetic counseling and familial testing, and incidental findings.Our findings suggest that it is important to consider the range of genes offered on epilepsy panels and their predicted phenotypes in an effort toward improving the informed consent process.

Для цитирования: Chambers Chelsea, Jansen Laura A, Dhamija Radhika. Review of Commercially Available Epilepsy Genetic Panels.. Journal of genetic counseling. 2015. DOI: 10.1007/s10897-015-9906-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.