International journal of clinical practice · 2007
Monogenic Mendelian disorders in general neurological practice.
СтатьяМногоцентровое исследованиеНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larner A J
Аннотация
An observational study of monogenic Mendelian disorders seen in general neurology outpatient clinics over a 6-year period was undertaken. Fifty-three patients with 16 different diagnoses were identified, the commonest being Huntington's disease and neurofibromatosis type 1. This low frequency of monogenic Mendelian disorders has implications for both continuing medical education and for neurological training. All such patients are probably best referred to specialist clinics where expertise in diagnosis, genetic counselling and testing, and management has been developed.