American journal of medical genetics · 2000
Interstitial deletion of 5q33.3q35.1 in a girl with mild mental retardation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spranger S, Rommel B, Jauch A, Bodammer R, Mehl B, Bullerdiek J
Аннотация
Constitutional interstitial deletions of 5q are uncommon. The corresponding phenotype is not well defined. But severe mental retardation seems to be a consistent manifestation. We describe a 4-year-old girl with a de novo deletion of 5q33.3q35.1 presenting only with mild psychomotor delay, minor facial anomalies, and seizures.