MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Revue du praticien · 2000

[Hereditary neuropathies].

Maisonobe T

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary neuropathies are the most frequent genetically determined disease in neurology. The peripheral motor and sensory form is the Charcot-Marie-Tooth disease. The underlying genetic defects are now known for many of the demyelinating form. Several studies have identified the mutations on genes coding proteins of peripheral myelin. This has important implications for both diagnosis and genetic counselling in this group of conditions. The genetic defect in most cases of familial amyloid polyneuropathy is better known and should be considered especially in late-onset forms.

Для цитирования: Maisonobe T. [Hereditary neuropathies].. La Revue du praticien. 2000.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.