Human heredity · 1997
A CA repeat in the first intron of the CFTR gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moulin D S, Smith A N, Harris A
Аннотация
Mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, that encompasses 250 kb of genomic DNA, cause cystic fibrosis. More than 5-10% of CF patients in most populations studied carry undefined mutations and hence intragenic CA repeats are important tools in genetic counselling. To date, polymorphic intragenic repeats have been found in introns 6a, 8 and 17b. We have identified a novel CA repeat within intron 1 of the CFTR gene that lies about 70 kb 5' to intron 6a and so will be a useful additional diagnostic marker.