MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320590409

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995

Miller-Dieker syndrome due to maternal cryptic translocation t(10;17) (q26.3;p13.3).

Masuno M, Imaizumi K, Nakamura M, Matsui K, Goto A, Kuroki Y

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 3-month-old girl with Miller-Dieker syndrome resulting from a maternal full-cryptic translocation t(10;17) (q26.3;p13.3) detectable only by using fluorescence in situ hybridization (FISH). Parental studies using FISH are crucial for genetic counselling in cases of Miller-Dieker syndrome with submicroscopic deletion at 17p13.3. In a family with a parental cryptic translocation and high recurrence risk, parental diagnosis using FISH is feasible.

Для цитирования: Masuno M, Imaizumi K, Nakamura M, Matsui K, Goto A, Kuroki Y. Miller-Dieker syndrome due to maternal cryptic translocation t(10;17) (q26.3;p13.3).. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320590409.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChromosomes, Human, Pair 17FemaleHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfantKaryotypingPedigreeTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.