MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1995

Mulibrey nanism.

Balg S, Stengel-Rutkowski S, Döhlemann C, Boergen K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Investigation of a 4-year-old boy with 'Russell-Silver-phenotype' led to the relatively rare diagnosis of Mulibrey nanism. Subsequently cardiac investigation confirmed a constrictive pericarditis which is characteristic of this syndrome, although not included in the acronym (muscle, liver, brain, eye). Identification of this syndrome is important for genetic counselling of the parents (25% recurrence risk, McKusick No. 253250).

Для цитирования: Balg S, Stengel-Rutkowski S, Döhlemann C, Boergen K. Mulibrey nanism.. Clinical dysmorphology. 1995.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.