Journal of medical genetics · 1993
Consanguinity, cardiac arrest, hearing impairment, and ECG abnormalities: counselling pitfalls in the Romano-Ward syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reardon W, Lewis N, Hughes H E
Аннотация
Genetic counselling in the autosomal dominant condition of the Romano-Ward syndrome might be assumed to be relatively straightforward. The problems posed by consanguinity, deafness, and subclinical gene carriers in a pedigree with this condition have caused us to reevaluate this view. The diagnostic and management difficulties which may attend this potentially fatal condition are highlighted by our experience with this family.