MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816819009012950

Медицинская библиотека · Ophthalmic paediatrics and genetics · 1990

Usher's syndrome.

Samuelson S, Zahn J

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Usher's syndrome is an autosomal recessive condition of congenital sensorineural hearing loss and retinitis pigmentosa. Other abnormalities are present but inconsistently, suggesting the genetic concepts of pleiotropy and heterogeneity. Accordingly, several classifications have been suggested. Clinical findings involve the visual, auditory and vestibular systems. The identification of the carrier state would allow for more timely and accurate genetic counselling. A screening program for Usher's syndrome appears feasible. This would allow affected, deaf individuals to prepare themselves for the expected visual loss giving them a better chance for a productive, fulfilling life.

Для цитирования: Samuelson S, Zahn J. Usher's syndrome.. Ophthalmic paediatrics and genetics. 1990. DOI: 10.3109/13816819009012950.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.