MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/pd.1970090410

Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 1989

Usefulness of linkage disequilibrium of KM-19 and XV-2c DNA probes for genetic counselling in a high-risk CF family.

Chomel J C, Haliassos A, Tesson L, Mathieu M, Kaplan J C, Kitzis A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A French couple with an individual risk of carrying the cystic fibrosis (CF) mutation of 1/2 sought genetic counselling. From the DNA haplotypes generated by XV-2c and KM-19 RFLPs, it could be deduced that only one subject was a carrier, lowering the risk of having a CF baby from 1/16 to 1/200. The strong linkage disequilibrium between these RFLPs and the CF allele observed in France reduced the risk to 1/1600.

Для цитирования: Chomel J C, Haliassos A, Tesson L, Mathieu M, Kaplan J C, Kitzis A. Usefulness of linkage disequilibrium of KM-19 and XV-2c DNA probes for genetic counselling in a high-risk CF family.. Prenatal diagnosis. 1989. DOI: 10.1002/pd.1970090410.

Предметные рубрики MeSH

Blotting, SouthernCystic FibrosisDNADNA ProbesGenetic CounselingGenetic LinkageHaplotypesHumansPedigreeRisk Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.