m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Rivista di neurologia · 1988

Myotonia levior: contribution to the nosography.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Siciliano G, Risaliti R, Vignocchi G, Rossi B

Аннотация

Two family are described affected by a mild myotonic syndrome, characterized by almost exclusively presence of myotonic phenomenon, in absence of symptoms as muscular weakness, hypotrophy or hypertrophy ("myotonia levior"). The nosographic classification of this disease in the congenital myotonias is today uncertain, and it could be a case of a low expressivity variant of the dominant form (Thomsen disease), or the heterozygotic phenotype of the recessive form (Becker disease). Family history, clinical and electrophysiological data obtained in the patients seem to support first hypothesis, providing an useful element for a correct genetic counselling in these cases.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты