Stem cell research · 2026
Generation of a human iPSC line (CSUASOi016-A) modeling X-linked retinoschisis by introducing the RS1 c.214G>A mutation using CRISPR/Cas9.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duan Chunwen, Sun Xihao, Ding Chengcheng, Mao Shengru, Liang Yuqin, Liang Yuan, Zhang Ruting, Chen Hang, Chen Jiangsu, Tang Shibo
Аннотация
X-linked retinoschisis (XLRS) is an inherited retinal degenerative disease caused by mutations in the RS1 gene, leading to visual impairment. The RS1 c.214G>A mutation is a clinically relevant variant associated with XLRS. In this study, we generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line (CSUASOi016-A) carrying the RS1 c.214G>A (p.E72K) mutation using CRISPR/Cas9. The edited iPSC line exhibited typical pluripotent stem cell morphology, expressed pluripotency markers (OCT4, SSEA4, SOX2, and NANOG), and retained the ability to differentiate into all three germ layers. This cell line provides a valuable resource for modeling XLRS pathogenesis and developing therapeutic strategies.