Human genetics · 1986
De novo mutation in hemophilia A established by DNA haplotype analysis and precluding prenatal diagnosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delpech M, Deburgrave N, Baudis M, Maissonneuve P, Bardin J M, Sultan Y, Kaplan J C
Аннотация
In a family with a single case of hemophilia A genetic counselling was requested by the pregnant aunt of the propositus. The haplotypes generated by two extra-genic RFLPs, at DXS52 (St14/Taq1) and DXS15 (DX13/BglII), and one intragenic RFLP in F8C (647/BclI) indicated that: she was not a carrier; the case of hemophilia resulted from a de novo mutation in a grandfather's gamete.