MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00282556

Медицинская библиотека · Human genetics · 1986

De novo mutation in hemophilia A established by DNA haplotype analysis and precluding prenatal diagnosis.

Delpech M, Deburgrave N, Baudis M, Maissonneuve P, Bardin J M, Sultan Y, Kaplan J C

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

In a family with a single case of hemophilia A genetic counselling was requested by the pregnant aunt of the propositus. The haplotypes generated by two extra-genic RFLPs, at DXS52 (St14/Taq1) and DXS15 (DX13/BglII), and one intragenic RFLP in F8C (647/BclI) indicated that: she was not a carrier; the case of hemophilia resulted from a de novo mutation in a grandfather's gamete.

Для цитирования: Delpech M, Deburgrave N, Baudis M, Maissonneuve P, Bardin J M, Sultan Y, Kaplan J C. De novo mutation in hemophilia A established by DNA haplotype analysis and precluding prenatal diagnosis.. Human genetics. 1986. DOI: 10.1007/bf00282556.

Предметные рубрики MeSH

DNAFactor VIIIFemaleGenetic Carrier ScreeningGenetic MarkersHemophilia AHumansMaleMutationPolymorphism, GeneticPolymorphism, Restriction Fragment LengthPredictive Value of TestsPregnancyPrenatal Diagnosis
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.