MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde · 1981

[Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy (author's transl)].

Grimm T

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The technique of screening for Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fairly simple procedure. However, the DMD is an untreatable disease. The advantage of screening is only to prevent other cases of DMD by genetic counselling of families to avoid a second, affected child. the estimated effectiveness of the screening is the prevention of 8,3-15% of the hemizygotes. The false negative cases in screening for carrier detection is 30%. (cut-off-level 120 IU/1). Therefore: No screening for carrier detection, voluntary screening in all newborn males and screening in families at risk and in all boys with potential early signs.

Для цитирования: Grimm T. [Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy (author's transl)].. Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde. 1981.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.