[Spongious cerebral dystrophy at an infant age (Canavan-Bogaert-Bertrand types) in three siblings of a non-Jewish family in upper Franconia (author's transl)].
Аннотация
A daughter and two sons of possibly consangineous parents died after motor and mental deterioration at 18, 16 and 15 months of age. Spongy degeneration of the CNS (Canavan-van-Bogaert-Bertrand type) was diagnosed on neuropathological examinationtion; the histological findings were almost identical in the patients. Own clinical experiences are compared with reports from the literature; data important in clinical and differential diagnosis are reviewed. Pathogenetical and etiological aspects are discussed; autosomal recessive inheritance has to be considered in genetic counselling.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.