MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1097-0223(199604)16:4<371::aid-pd866>3.0.co;2-s

Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 1996

A case of maternal uniparental disomy of chromosome 9 in association with confined placental mosaicism for trisomy 9.

Wilkinson T A, James R S, Crolla J A, Cockwell A E, Campbell P L, Temple I K

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We describe the first case of maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 9 in a fetus who was shown to have mosaic trisomy 9 in a chorionic villus sample. Karyotyping and molecular studies following termination of the pregnancy confirmed mosaicism in the placenta and maternal UPD(9) in the fetal tissues. This case demonstrates that the mechanism of trisomy correction may result in a fetus with UPD(9).

Для цитирования: Wilkinson T A, James R S, Crolla J A, Cockwell A E, Campbell P L, Temple I K. A case of maternal uniparental disomy of chromosome 9 in association with confined placental mosaicism for trisomy 9.. Prenatal diagnosis. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199604)16:4<371::aid-pd866>3.0.co;2-s.

Предметные рубрики MeSH

Abortion, InducedAdultChorionic Villi SamplingChromosomes, Human, Pair 9CytogeneticsFemaleGenomic ImprintingHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMolecular BiologyMosaicismPlacentaPolymerase Chain ReactionPregnancyTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.