The New England journal of medicine · 2022
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen Jennifer L, Chakraborty Pranesh, Fung-Kee-Fung Karen, Schwab Marisa E, Bali Deeksha, Young Sarah P, Gelb Michael H, Khaledi Hamid, DiBattista Alicia, Smallshaw Stacey, Moretti Felipe, Wong Derek, Lacroix Catherine, El Demellawy Dina, Strickland Kyle C, Lougheed Jane, Moon-Grady Anita, Lianoglou Billie R, Harmatz Paul, Kishnani Priya S, MacKenzie Tippi C
Аннотация
Patients with early-onset lysosomal storage diseases are ideal candidates for prenatal therapy because organ damage starts in utero. We report the safety and efficacy results of in utero enzyme-replacement therapy (ERT) in a fetus with CRIM (cross-reactive immunologic material)-negative infantile-onset Pompe's disease. The family history was positive for infantile-onset Pompe's disease with cardiomyopathy in two previously affected deceased siblings. After receiving in utero ERT and standard postnatal therapy, the current patient had normal cardiac and age-appropriate motor function postnatally, was meeting developmental milestones, had normal biomarker levels, and was feeding and growing well at 13 months of age.