m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2010

Case report: a black and white twin.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Claas M J, Timmermans A, Bruinse H W

Аннотация

Albinism is an autosomal recessive disorder that is caused by a defective synthesis of melanin, resulting in a generalized reduction of pigmentation in the skin, hair and eyes, and leading to an increased risk of skin cancer and vision problems. We report a case of a 22-year-old primigravida of Negroid origin who delivered dichorial diamniotic twins: two daughters were born with a totally different appearance. The first child had a light brown skin, black curly hair and brown eyes, whereas the second had a striking white skin, red-blond curly hair and blue eyes. Oculocutaneous albinism (OCA) and heteropaternal superfecundation were considered in the differential diagnosis. Genetic testing confirmed the diagnosis of OCA type 2 in the second child. The diagnosis of albinism has clinical implications and must be considered when a black and white twin is born.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты