MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/jp.2009.156

Медицинская библиотека · Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2010

Case report: a black and white twin.

Claas M J, Timmermans A, Bruinse H W

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Albinism is an autosomal recessive disorder that is caused by a defective synthesis of melanin, resulting in a generalized reduction of pigmentation in the skin, hair and eyes, and leading to an increased risk of skin cancer and vision problems. We report a case of a 22-year-old primigravida of Negroid origin who delivered dichorial diamniotic twins: two daughters were born with a totally different appearance. The first child had a light brown skin, black curly hair and brown eyes, whereas the second had a striking white skin, red-blond curly hair and blue eyes. Oculocutaneous albinism (OCA) and heteropaternal superfecundation were considered in the differential diagnosis. Genetic testing confirmed the diagnosis of OCA type 2 in the second child. The diagnosis of albinism has clinical implications and must be considered when a black and white twin is born.

Для цитирования: Claas M J, Timmermans A, Bruinse H W. Case report: a black and white twin.. Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. 2010. DOI: 10.1038/jp.2009.156.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.