Clinics (Sao Paulo, Brazil) · 2025
The new variant c.458C>G in CHRNA1 causes late-onset post-synaptic slow-channel congenital myasthenic syndrome.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Finsterer Josef, Scorza Fulvio A, Scorza Carla A, Fiorini Ana C
Аннотация
• Avoid pyridostigmine in slow channel syndrome due to CHRNA1 variants. • Congenital myasthenic syndrome due to CHRNA1 mutations may have a late onset. • Salbutamol can be beneficial in carriers of CHRNA1 variants.