Current opinion in neurobiology · 1995
Huntington's disease: CAG genetics expands neurobiology.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gusella J F, MacDonald M E
Аннотация
Huntington's disease, with its progressive uncontrolled movements and characteristic selective neuropathology, has represented a baffling enigma to geneticists and neurobiologists alike. Discovery of the HD gene and its defect has demystified the genetic aspects of the disorder, but has not yet explained its pathogenesis. Attempts to explore this issue suggest that the defect acts as a gain of function, conferring a new deleterious property on the huntingtin protein, and that the gene's normal function may be irrelevant to the disease process.