MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Pediatric blood & cancer · 2023

( G γ A γ δ β ) 0 $({}^{\rm G}{\gamma}{}^{\rm A}{\gamma}\delta\beta)^0$ -Thalassemia: Report of two cases in a family.

СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Tomiyama Mana, Takayama Saki, Konno Hiroko, Murakoshi Takeshi, Koga Masafumi, Nakamura Momoko, Yamashiro Yasuhiro, Matsubayashi Tadashi

Аннотация

Case 1 presented with severe anemia and received an intrauterine blood cell transfusion at 33 weeks of gestation. The anemia spontaneously improved in early infancy. Case 2, the father of Case 1, had an uneventful birth with no evidence of anemia, though microcytic anemia was observed during childhood. The genetic analysis of the β-globin gene cluster identified a novel heterozygous deletion of DNA extending from the Gγ-globin gene downstream to the β-globin gene, confirming a diagnosis of (G γA γδβ)0 -thalassemia. In cases where thalassemia is suspected based on blood tests, a genetic diagnosis should be performed for the sake of the offspring.

Предметные рубрики MeSH