MedElevator
Войти в исследования Hemoglobin · 2018
First Report of β-Thalassemia Intermedia in a Patient Compound Heterozygous for -92 (C>T) and Codons 36/37 (-T) Mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aliyeva Gunay, Abdulalimov Eldar, Asadov Chingiz, Mammadova Tahira, Gafarova Surmaya, Guliyeva Yegana
Аннотация
The -92 (C>T) (HBB: c.-142C>T) is a silent β-thalassemia (β-thal) mutation previously described in combination with several β0 mutations and expressed as β-thal intermedia (β-TI). Heterozygous individuals are known to be completely asymptomatic showing borderline hemoglobin (Hb), mean corpuscular volume (MCV) and Hb A2 levels. Here, we report the first incidence of -92 in Eastern Europe and in Azerbaijan, and the first case in combination with codons 36/37 (-T) (HBB: c.112delT) mutation.