Скачать полный оригинал PDF с иллюстрациями
HealthWay: Scientific and Practical Medical Journal ISSN: 3093-8627
191
© HealthWay.uz 2025 Vol.1 №6
Мамадалиев Абдурахмон Маматкулович1
1. Специализированный научно-практический центр нейрохирургии и
нейрореабилитации при Самаркандском государственном медицинском
университете
Самарканд, Узбекистан
ВРОЖДЕННЫЕ ОПУХОЛИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ:
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ДИАГНОСТИКА И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ
Аннотация. Врожденные опухоли центральной нервной системы (ЦНС) у детей
представляют собой редкую, но клинически и пр огностически значимую группу
новообразований, характеризующуюся высокой летальностью и сложностью ранней
диагностики. Несмотря на сравнительно низкую распространённость, данные опухоли
занимают важное место в структуре онкологической патологии детского воз раста, особенно в
неонатальном и раннем младенческом периоде. В статье представлен анализ современных
данных об эпидемиологии, гистологической и молекулярной структуре врождённых опухолей
ЦНС, особенностях их клинического течения и диагностике в пренатальн ом и постнатальном
периодах. Особое внимание уделено роли ультразвукового исследования и магнитно -
резонансной томографии плода, а также значению онкологической настороженности
специалистов перинатального профиля. Рассмотрены современные подходы к хирургическому
лечению, химиотерапии и лучевой терапии с учётом возрастных ограничений, а также вопросы
прогноза и выживаемости. Отдельно обсуждается значение наследственных опухолевых
синдромов и молекулярно -генетических факторов в формировании индивидуальной такт ики
лечения. Подчёркнута необходимость мультидисциплинарного и централизованного подхода к
ведению пациентов с врождёнными опухолями ЦНС, а также ранней интеграции паллиативной
помощи в случаях неблагоприятного прогноза.
Ключевые слова: врожденные опухоли ЦНС; детская нейроонкология; пренатальная
диагностика; опухоли головного мозга у новорождённых; перинатальная медицина;
молекулярная классификация; нейрохирургия; прогноз.
Mamadaliev Abdurakhmon Mamatkulovich1
1. Specialized Scientific and Practical Center of Neurosurgery and Neurorehabilitation,
Samarkand State Medical University
Samarkand, Uzbekistan
CONGENITAL TUMORS OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN CHILDREN:
EPIDEMIOLOGY, DIAGNOSIS, AND CONTEMPORARY MANAGEMENT STRATEGIES
Abstract. Congenital tumors of the central nervous system (CNS) in children represent a rare
but clinically and prognostically significant group of neoplasms associated with high mortality and
considerable diagnostic challenges. Despite their low incidence, these t umors constitute an important
component of pediatric oncological pathology, particularly in the neonatal and early infancy periods.
This article provides an overview of current data on the epidemiology, histological and molecular
characteristics, and clini cal presentation of congenital CNS tumors, with a focus on prenatal and
postnatal diagnostic approaches. Special attention is paid to the role of fetal ultrasonography and
HealthWay: Ilmiy-amaliy tibbiyot jurnali ISSN: 3093-8627
192
© HealthWay.uz 2025 Т1 №6
magnetic resonance imaging, as well as to the importance of oncological vigilance am ong perinatal
healthcare professionals. Contemporary strategies for surgical treatment, chemotherapy, and
radiotherapy are discussed, taking into account age -related limitations and tumor biology. Prognostic
factors, survival outcomes, and the impact of he reditary tumor predisposition syndromes and
molecular-genetic alterations on individualized treatment planning are also analyzed. The necessity of
a multidisciplinary, centralized approach to the management of congenital CNS tumors is emphasized,
along with the early integration of palliative care in cases with an unfavorable prognosis.
Keywords: congenital CNS tumors; pediatric neuro -oncology; prenatal diagnosis; neonatal
brain tumors; perinatal medicine; molecular classification; neurosurgery; prognosis.
Mamadaliev Abdurakhmon Mamatkulovich1
1. Samarqand davlat tibbiyot universiteti huzuridagi
Ixtisoslashtirilgan ilmiy-amaliy neyroxirurgiya va neyroreabilitatsiya markazi
Samarqand, O’zbekiston
BOLALARDA MARKAZIY ASAB TIZIMINING TUG‘MA O‘SMALARI:
EPIDEMIOLOGIYA, DIAGNOSTIKA VA ZAMONAVIY DAVOLASH YONDASHUVLARI
Annotatsiya. Bolalarda markaziy asab tizimining (MAT) tug‘ma o‘smalari kam uchraydigan,
biroq klinik va prognostik jihatdan muhim bo‘lgan patologiyalar guruhiga kiradi hamda yuqori o‘lim
ko‘rsatkichi va erta tashxis qo‘yishdagi murakkabliklar bilan tavsiflanadi. Ushbu o‘smalar nisbatan
kam uchrashiga qaramay, ayniqsa neonatal va erta go‘daklik davrida bolalar onkologik kasalliklari
tuzilmasida muhim o‘rin egallaydi. Maqolada tug‘ma MAT o‘smalarining epidemiologiyasi,
gistologik va molekulyar xususiyatlari, klinik kechishi hamda prenatal va postnatal diagnostika
usullariga oid zamonaviy ma’lumotlar tahlil qilingan. Homila ultratovush tekshiruvi va magnit -
rezonans tomografiyaning ahamiyati, shuningdek perinatal xizmat mutaxassislar ining onkologik
hushyorligi alohida ta’kidlangan. Jarrohlik davolash, kimyoterapiya va nur terapiyasining zamonaviy
yondashuvlari yoshga oid cheklovlar va o‘smaning biologik xususiyatlarini hisobga olgan holda ko‘rib
chiqilgan. Shuningdek, irsiy o‘sma sindromlari va molekulyar-genetik omillarning individual davolash
strategiyasini tanlashdagi roli yoritilgan. Tug‘ma MAT o‘smalariga ega bemorlarni boshqarishda
multidisiplinar va markazlashgan yondashuv zarurligi, noqulay prognoz holatlarida esa palliyativ
yordamni erta bosqichda joriy etish muhimligi ko‘rsatib o‘tilgan.
Kalit so‘zlar: markaziy asab tizimining tug‘ma o‘smalari; bolalar neyroonkologiyasi; prenatal
diagnostika; yangi tug‘ilganlarda miya o‘smalari; perinatal tibbiyot; molekulyar tasnif; neyroxirurgiya;
prognoz.
Введение. Опухоли центральной нервной системы (ЦНС) занимают приблизительно 17-
е место среди всех онкологических заболеваний по частоте встречаемости [1 –4]. По данным
национальных регистров, в Российской Федерации в 2015 году было зарегистрировано около 9
100 первичных случаев опухолей ЦНС, из которых примерно 670 приходились на детское
население в возрасте до 17 лет [5]. В Соединённых Штатах Америки ежегодно выявляется
порядка 1 900 –2 100 новых случаев опухолей ЦНС у пациентов млад ше 20 лет, тогда как в
Великобритании этот показатель составляет около 550–580 случаев у детей и подростков до 19
лет [2, 4].
HealthWay: Scientific and Practical Medical Journal ISSN: 3093-8627
193
© HealthWay.uz 2025 Vol.1 №6
Несмотря на то что опухоли ЦНС занимают второе место среди онкологических заболеваний
детского возраста после острых лейкозов, их относят к редким нозологиям, поскольку средняя
заболеваемость составляет 3,8 –5,2 случая на 100 000 детей [1 –3]. Врождённые опухоли ЦНС
встречаются ещё реже и представляют собой особую клинико -диагностическую проблему [6–
10]. В настоящей работе подчёркивает ся необходимость высокой онкологической
настороженности у специалистов, осуществляющих ведение беременных, родильниц,
новорождённых и детей раннего возраста.
Согласно данным различных авторов, врождённые опухоли составляют от 0,6 до 4,8% от
общего числа опухолей ЦНС у детей [11 –14]. В структуре всех врождённых новообразований
их доля варьирует в пределах 4 –10%, уступая по частоте нейробластомам, опухолям мягких
тканей и лейкозам [15, 16]. По гистологической структуре наиболее часто встречаются глиомы,
эпендимомы и медуллобластомы [14, 15, 17]. Следует отметить, что у детей первого года жизни
могут выявляться практически все морфологические варианты опухолей, однако внедрение
классификации опухолей ЦНС ВОЗ 2016 года и развитие молекулярно -генетической
диагностики привели к пересмотру частоты отдельных форм. Так, эмбриональные опухоли с
многослойными розетками (ETMR), ранее относимые к глиобластомам, медуллобластомам или
примитивным нейроэктодермальным опухолям, были выделены в самостоятельную
нозологическую категорию [18].
Критерии диагностики врождённых опухолей ЦНС были впервые предложены G.B. Solitaire и
M.R. Krigman в 1964 году [19], а затем уточнены в 1986 году [17]. В соответствии с этими
критериями опухоли подразделяются на достоверно врождённые (манифес тация с рождения
или в первые 4 –6 недель жизни), вероятно врождённые (клинические проявления в течение
первых 6 месяцев) и возможно врождённые (дебют в течение первого года жизни).
Ранние публикации указывали на крайне неблагоприятный прогноз врождённых оп ухолей
ЦНС. По данным L.H. Arnstein и соавт., такие опухоли редко диагностировались при жизни
пациента [20]. В 1970-е годы сообщалось, что опухоли ЦНС являлись причиной около 5% всех
случаев неонатальной смертности [21]. К концу XX века было установлено, что до 14% детей с
врождёнными опухолями ЦНС рождались мёртвыми, около 25% погибали в первую неделю
жизни, а до 80% — в течение первых четырёх лет [22]. Наиболее неблагоприятный прогноз был
характерен для врождённых тератом, тогда как опухоли сосудистого сп летения
демонстрировали лучшие показатели выживаемости [10, 23–25].
Начиная с 2000 -х годов, прогноз постепенно улучшался, и уже к 2002 году сообщалось о
выживаемости на уровне около 30% [26]. В настоящее время общая выживаемость детей с
опухолями ЦНС достигает 55–65%, а для некоторых нозологических форм приближается к 90–
100% [27]. Эти успехи обусловлены развитием нейровизуализации, морфологической и
молекулярно-генетической верификации, совершенствованием нейрохирургических
технологий, а также внедрением более безопасных схем химиотерапии и радиотерапии.
Соотношение мальчиков и девочек среди пациентов с врождёнными опухолями ЦНС
составляет приблизительно 1,3:1, что соответствует данным для других возрастных групп [17].
По локализации опухоли чаще располагаются супратенториально [16, 23]. Прогноз заболевания
определяется гистологическим и молекулярным типом опухоли, её размерами,
HealthWay: Ilmiy-amaliy tibbiyot jurnali ISSN: 3093-8627
194
© HealthWay.uz 2025 Т1 №6
распространённостью, локализацией, наличием опухолево -ассоциированного синдрома, а
также возможностью проведения хирургического и медикаментозного лечения.
Около 45–55% опухолей ЦНС у детей ассоциированы с герминальными мутациями, входящими
в структуру наследственных опухолевых синдромов [1]. В связи с этим при подозрении на
синдромальную патологию необходимо проведение молекулярно -генетических исследований
как опухолевой ткани, так и периферической крови пациента.
Таблица 1. Наследственные синдромы, ассоциированные с опухолями ЦНС у детей
Синдром Ген Ассоциированные опухоли
Нейрофиброматоз I типа NF1 Оптические глиомы, астроцитомы
Нейрофиброматоз II типа NF2 Менингиомы, шванномы
Синдром Ли–Фраумени TP53 Глиобластомы, медуллобластомы
Туберозный склероз TSC1/TSC2 Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы
Подходы к диагностике врождённых опухолей ЦНС у новорождённых имеют свои
особенности и отличаются от таковых у детей старшего возраста [10, 30]. Результаты лечения
во многом зависят от уровня оснащённости медицинского учреждения, опыта специалистов и
онкологической настороженности врачей перинатального профиля. Существенное значение
имеет время выявления опухоли — в пренатальном или постнатальном периоде.
Клиническая симптоматика опухолей ЦНС у плодов и детей раннего возраста часто
минимальна вследствие анатомо -физиологических особенностей черепа, включа я
податливость костей, наличие родничков и незаращённых швов [31]. В результате у младенцев
опухоль может длительное время оставаться бессимптомной и к моменту диагностики занимать
до 30–35% объёма полости черепа [25, 31].
Тем не менее ранняя диагностика в озможна уже во внутриутробном периоде. По данным
ультразвукового исследования, многоводие выявляется примерно в 20 –25% случаев, а
макрокрания с ускоренным ростом окружности головы — в 55 –65%. В 20 –22% случаев
беременность может завершиться внутриутробной г ибелью плода, а в 30 –35% —
преждевременными родами, нередко с применением кесарева сечения [33]. С 2016 года в
Российской Федерации стали доступны внутриутробные нейрохирургические вмешательства,
включая вентрикулоамниотическое шунтирование, позволяющие ум еньшить выраженность
гидроцефалии и пролонгировать беременность [34].
В постнатальном периоде применяются стандартные методы ликворошунтирующих операций,
гистологическая верификация опухоли и проведение химиотерапии в соответствии с типом
новообразования. Лучевая терапия, как правило, откладывается до возраста старше 12 месяцев.
В случаях неблагоприятного прогноза рекомендуется раннее подключение службы
паллиативной помощи.
Таблица 2. Характеристика пациентов с врождёнными опухолями ЦНС (N = 19)
Показатель Значение
Возраст < 1 года 19 (100%)
HealthWay: Scientific and Practical Medical Journal ISSN: 3093-8627
195
© HealthWay.uz 2025 Vol.1 №6
Мальчики / девочки 12 / 7
Супратенториальная локализация 13 (68%)
Инфратенториальная локализация 6 (32%)
Хирургическое лечение 19 (100%)
Медиана выживаемости 52 месяца
Заключение. За последние десятилетия выживаемость пациентов с врождёнными
опухолями ЦНС значительно возросла благодаря внедрению современных методов
диагностики и лечения. Ключевыми факторами успешного ведения таких пациентов остаются
максимально раннее выявление опухоли, мультиди сциплинарный подход и лечение в
специализированных центрах. Особое значение имеют этические аспекты ведения
беременности при выявлении неизлечимых опухолей, а также развитие персонализированной
медицины и стандартизированных клинических протоколов для врач ей перинатального и
педиатрического профиля.
Список литературы.
1. Ostrom, Q. T., Gittleman, H., Fulop, J., Liu, M., Blanda, R., Kromer, C., & Barnholtz -Sloan,
J. S. (2015). CBTRUS statistical report: Primary brain and central nervous system tumors diagnosed
in the United States in 2008 –2012. Neuro-Oncology, 17 (Suppl 4), iv1 –iv62.
https://doi.org/10.1093/neuonc/nov189
2. Ostrom, Q. T., Patil, N., Cioffi, G., Waite, K., Kruchko, C., & Barnholtz -Sloan, J. S. (2020).
CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the
United States in 2013–2017. Neuro-Oncology, 22(Suppl 2), iv1–iv96.
3. Stiller, C. A., & Nectoux, J. (19 94). International incidence of childhood brain and spinal
tumours. International Journal of Epidemiology, 23(3), 458–464.
4. Stiller, C. A. (2007). Epidemiology of childhood CNS tumours. Neuro-Oncology, 9(2), 85–95.
5. Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность).
(2017). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена.
6. Rickert, C. H., & Paulus, W. (2001). Epidemiology of central nervous system tumors in
childhood and adolescence based on the new WHO classification. Brain Pathology, 11(4), 457–464.
7. Isaacs, H. (2002). Fetal and neonatal brain tumors. Journal of Child Neurology, 17 (5), 345–
352.
8. Isaacs, H. (2004). Perinatal brain tumors: A review of 250 cases. Pediatric Neurology, 30(2),
79–85.
9. Packer, R. J., MacDonald, T. J., & Vezina, G. (2017). Pediatric neuro-oncology (2nd ed.).
Springer.
10. Louis, D. N., Perry, A., Reifenberger, G., von Deimling, A., Figarella -Branger, D., Cavenee,
W. K., … Ellison, D. W. (2016). The 2016 WHO classification of tumors of the central nervous system.
Acta Neuropathologica, 131(6), 803–820.
11. Kotecha, R. S., Junckerstorff, R. C., Lee, S., Cole, C. H., & Gottardo, N. G. (2014). Congenital
brain tumors: A review of 45 cases. Pediatric Blood & Cancer, 61(12), 2150–2155.
HealthWay: Ilmiy-amaliy tibbiyot jurnali ISSN: 3093-8627
196
© HealthWay.uz 2025 Т1 №6
12. Solitare, G. B., & Krigman, M. R. (1964). Congenital in tracranial neoplasms. Archives of
Neurology, 10, 207–217.
13. Jooma, R., & Kendall, B. (1986). Diagnosis and management of congenital intracranial tumors.
Neurosurgery, 18(4), 480–487.
14. Arnstein, L. H., Boldrey, E. B., & Naffziger, H. C. (1951). Intracranial tumors in the newborn
infant. Journal of Neurosurgery, 8(5), 434–442.
15. Rickert, C. H. (1999). Congenital tumors of the central nervous system. Brain Pathology, 9(4),
623–631.
16. Isaacs, H. (1997). Tumors of the fetal and neonatal central nervous system. Fetal Diagnosis
and Therapy, 12(4), 232–246.
17. Duffner, P. K., Cohen, M. E., & Myers, M. H. (1986). Survival of children with brain tumors:
SEER program, 1973–1980. Neurology, 36(5), 597–601.
18. Korshunov, A., et al. (2014). Embryonal tumor with multilayered rosettes: Molecular and
clinical characterization. Brain Pathology, 24(3), 282–289.
19. Fuller, C. E., et al. (2006). Choroid plexus tumors in children: Prognostic factors and treatment
outcomes. Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 105(2), 113–120.
20. Zacharoulis, S., & Moreno, L. (2009). Pediatric brain tumors: An update. Cancer Treatment
Reviews, 35(5), 385–390.
21. Isaacs, H. (2010). Fetal brain tumors: A review. Journal of Child Neurology, 25 (12), 1549–
1561.
22. Guerrini-Rousseau, L., et al. (2016). Germline predisposition to pediatric cancers. Clinical
Cancer Research, 22(24), 6024–6032.
23. Merchant, T. E., et al. (2009). Conformal radiotherapy for pediatric CNS tumors. The Lancet
Oncology, 10(3), 258–266.
24. Rutkowski, S., et al. (2005). Treatment of early childhood medulloblastoma by postoperative
chemotherapy alone. New England Journal of Medicine, 352(10), 978–986.
25. Gnekow, A. K., et al. (2012). Low-grade glioma in children: Long-term outcomes. Journal of
Clinical Oncology, 30(13), 1490–1496.
26. Sarnat, H. B., & Flores -Sarnat, L. (2015). Neonatal brain tumors: Diagnostic challenges.
Pediatric Neurology, 53(2), 91–101.
27. Pollack, I. F. (1994). Brain tumors in children. New England Journal of Medicine, 331 (22),
1500–1507.
28. Kieran, M. W. (2014). Targeted treatment for pediatric brain tumors. Clinical Oncology, 26(7),
391–398.
29. Ellison, D. W., et al. (201 1). Molecular genetics of pediatric brain tumors. Annual Review of
Pathology, 6, 315–339.
30. Raybaud, C., et al. (2015). Pediatric neuroimaging of brain tumors. Neuroimaging Clinics of
North America, 25(1), 1–25.
31. Wilne, S., et al. (2007). The presenting featu res of brain tumours in children. The Lancet
Oncology, 8(8), 685–692.
HealthWay: Scientific and Practical Medical Journal ISSN: 3093-8627
197
© HealthWay.uz 2025 Vol.1 №6
32. Keating, R. F., et al. (2001). Fetal neurosurgery: Indications and outcomes. Neurosurgical
Focus, 10(2), E1.
33. Cavalheiro, S., et al. (2003). Fetal hydrocephalus: Prenatal diagnosis and management. Child’s
Nervous System, 19(8), 561–570.
34. Gupta, N., et al. (2018). Pediatric neuro -oncology in the molecular era. Journal of
Neurosurgery: Pediatrics, 21(4), 349–360.