Full Text
The Full Text of this preprint is available as a PDF (1,010.4 KB). The Web version will be available soon.
medRxiv : the preprint server for health sciences · 2026
Клинические траектории и генетическая архитектура пересекают границы неврологии и психиатрии.
СтатьяПрепринтНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kopal J, Smeland O B, Hagen E, Amanzadi A, Erdos B, Fuhrer J, Shadrin A, Frei O, van der Meer D, O'Connell K S, Dale A M, Andreassen O A
Аннотация
Неврологические и психические расстройства рассматриваются в качестве отдельных диагностических категорий, однако генетические исследования показывают, что между ними существует значительная плейотропия. Вопрос о том, распространяется ли это дублирование на клинические траектории, не проверялся в масштабах. Мы сравнили траекторию заболеваний Delphi-2M, модель трансформатора, тренированная только на медицинских записях 400,000 Участники " Биобанка " Соединенного Королевства, с генетическими корреляциями в масштабах всего генома 19 Неврологические и психические расстройства. Клиническое и генетическое сходство частично совпадало между парами расстройств (Mantel r = 0.33). Обе эти меры позволили приблизить большинство расстройств к их собственной диагностической категории, а не к другой. Оба сделали то же самое. three Исключения: множественный склероз, мигрень и основной тромб в среднем были ближе к психическим, чем к неврологическим расстройствам. Таким образом, клинические траектории и генетическая архитектура прокладывают одинаковые диагностические границы и нарушают их в одних и тех же местах. Эти выводы подкрепляют более комплексный подход к неврологическим и психическим расстройствам.
Оригинал публикации
Clinical trajectories and genetic architecture across the neurological-psychiatric boundary.
Neurological and psychiatric disorders are treated as distinct diagnostic categories, yet genetic studies reveal substantial pleiotropy between them. Whether this overlap extends to clinical trajectories has not been tested at scale. We compared disease trajectory embeddings from Delphi-2M, a transformer model trained only on the health records of 400,000 UK Biobank participants, with genome-wide genetic correlations across 19 neurological and psychiatric disorders. Clinical and genetic similarity partly converged across disorder pairs (Mantel r = 0.33). Both measures placed most disorders closer to their own diagnostic category than to the other. Both also made the same three exceptions: multiple sclerosis, migraine, and essential tremor sat closer on average to psychiatric than to neurological disorders. Clinical trajectories and genetic architecture thus draw the same diagnostic boundary and break it in the same places. These findings support a more integrated approach to neurological and psychiatric disorders.
Читать полный текст на русском ↓
Полный текст на русском
Машинный перевод · не проверен
Полный текст Полный текст этого предварительного отпечатка доступен в виде PDF (PDF).1,010.4 KB). Скоро будет доступна версия веб-сайта.
Читать найденный полный текст
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License , which allows reusers to copy and distribute the material in any medium or format in unadapted form only, for noncommercial purposes only, and only so long as attribution is given to the creator.