Clinical genetics · 2023
Hereditary cancer predispositions: Comparison of multigene panel sequencing on fresh-frozen breast/ovarian tumor versus blood.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwartz Mathias, Moncoutier Virginie, Peytral Adrien, Le Gall Jessica, Suybeng Voreak, Pagès Mélanie, Masliah-Planchon Julien, Trabelsi-Grati Olfa, Melaabi Samia, Callens Céline, Bièche Ivan, Delhomelle Hélène, De Pauw Antoine, Saule Claire, Mouret-Fourme Emmanuelle, Gauthier-Villars Marion, Buecher Bruno, Colas Chrystelle, Stoppa-Lyonnet Dominique, Golmard Lisa
Аннотация
In breast or ovarian cancer (BC/OC) patients with evocative personal and/or family history, multigene panel sequencing is performed on blood to diagnose hereditary predispositions. Additionally, BRCA1/BRCA2 testing can be performed on tumor sample for therapeutic purpose. The accuracy of multigene panel tumor analysis on BC/OC to detect predisposing germline pathogenic variants (gPV) has not been precisely assessed. By comparing sequencing data from blood and fresh-frozen tumor we show that tumor genomic instability causes pitfalls to consider when performing tumor testing to detect gPV. Even if loss of heterozygosity increases germline signal in most cases, somatic copy number variants (CNV) can mask germline CNV and collapse point gPV variant allele frequency (VAF). Moreover, VAF does not allow an accurate distinction between germline and somatic pathogenic variants.