MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960809)64:2<268::aid-ajmg6>3.0.co;2-q

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Slight instability of a FMR-1 allele over three generations in a family from the general population.

Abramowicz M J, Parma J, Cochaux P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a family segregating a FMR-1 allele within the "grey zone" of triplet repeat length (n = 51). The allele showed a 1-unit increment when transmitted through a female meiosis and a 1-unit increment when transmitted through a male of the next generation. At the following generation, a pregnant woman had amniocentesis performed. The latter showed she transmitted the allele unchanged (n = 53) to her male fetus. This family was not ascertained through an affected subject, and there was no family history of mental retardation. Thus our observation reflects the natural history of an unstable allele in the general population. Systematic analysis of such alleles may help refine our understanding of the grey zone of triplet repeat length.

Для цитирования: Abramowicz M J, Parma J, Cochaux P. Slight instability of a FMR-1 allele over three generations in a family from the general population.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960809)64:2<268::aid-ajmg6>3.0.co;2-q.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.