MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape · 2006

Oligogenic inheritance in photosensitive juvenile myoclonic epilepsy?

de Haan Gerrit-Jan, Pinto Dalila, Bertram Ed, Trenité Dorothee G A Kasteleijn-Nolst, Koeleman Bobby P C, Lindhout Dick

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The interplay of multiple genetic factors, as opposed to monogenic inheritance, is suspected to play a role in many idiopathic generalized epilepsies. This leads to a digenic or oligogenic inheritance model, which although rather simplified, may explain at least some of the clinical observations. Here we describe a family in which the clinical phenotype in the offspring can be explained by a combination of photosensitivity and epilepsy traits that segregated independently of each other. This case history demonstrates the need to evaluate family histories in more detail in order to uncover potential clinical markers for genetic factors in complex epilepsies.

Для цитирования: de Haan Gerrit-Jan, Pinto Dalila, Bertram Ed, Trenité Dorothee G A Kasteleijn-Nolst, Koeleman Bobby P C, Lindhout Dick. Oligogenic inheritance in photosensitive juvenile myoclonic epilepsy?. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 2006.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.