Annales de biologie clinique · 2015
Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ben Charfeddine Ilhem, Ben Lazreg Taheni, Ben Rayana Narjes, Amara Abdelbasset, Mamaï Ons, Knani Leila, Mili Amira, M'sakni Ahlem, Saad Ali, Ben Hadj Hamida Fafani, Gribaa Moez
Аннотация
Choroideremia is a rare X-linked recessive, hereditary retinal pigment epithelial dystrophy, characterized by night blindness and progressive constriction of the visual fields leading to blindness in young adulthood. In this study, we reported three cases of choroideremia belonging to a Tunisian family. Patients complained of vision loss and night blindness. Fundus examination revealed diffused chorioretenal atrophy. In all cases, there was a visual field constriction and an undetectable electroretinography. Direct sequencing of the CHM gene detected a guanine to adenine transition (G>A) into the donor splice site of intron 1 leads to aberrantly spliced mRNA producing a premature stop codon and therefore functional loss of the CHM gene product, REP-1. The diagnosis should be considered in patients with a suitable family history and fundus findings.