Problemy endokrinologii · 2006
[New mutation in the CYP17 gene: description of a case].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dzeranova L K, Tyulpakov A N, Pigarova Y A, Rubtsov P M, Artemova A M, Vorontsov A V, Yarovaya I S, Rozhinskaya L Y, Dedov I I
Аннотация
Deficiency of 17α-hydroxylase is a rare variant of congenital adrenal cortical dysfunction. The defect was first described by E. Biglieri et al. in 1966 in patients with sexual infantilism, pronounced excess mineralocorticoids with salt retention and arterial hypertension. Currently, several variants of the nonclassical course of the disease are described (with an increased level of aldosterone and without the development of hypertension and hypokalemia), the pathophysiological mechanism of which could not be explained. Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q in the CYP17 gene are also described. Here is the observation of a patient with a new mutation in the CYP17 gene with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.