Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2001
Variable presentation of X-linked adrenal hypoplasia congenita.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiltshire E, Couper J, Rodda C, Jameson J L, Achermann J C
Аннотация
We present a family with X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) due to a truncation mutation in the DAX1 gene. The three patient reports demonstrate variable clinical and biochemical features at presentation. They presented with adrenal crises at 3 years, 4 weeks, and 3 weeks. Mineralocorticoid deficiency preceded glucocorticoid deficiency in patient 3 and an early ultrasound indicated normal sized adrenal tissue. Genetic analysis showed that potential female carriers were unaffected.
Предметные рубрики MeSH
Adrenal GlandsAdrenal InsufficiencyAdrenocorticotropic HormoneChild, PreschoolDAX-1 Orphan Nuclear ReceptorDNA Mutational AnalysisDNA-Binding ProteinsGenetic LinkageGlucocorticoidsHeterozygoteHumansHydrocortisoneInfantInfant, NewbornMaleMineralocorticoidsMutationPedigreeReceptors, Retinoic AcidReninRepressor ProteinsTranscription FactorsUltrasonographyX Chromosome