The Journal of pediatrics · 1997
Newborn screening for 21-hydroxylase deficiency: results of CYP21 molecular genetic analysis.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witchel S F, Nayak S, Suda-Hartman M, Lee P A
Аннотация
Blood samples for plasma steroid hormone determinations and molecular genotype analysis of the 21-hydroxylase gene (CYP21) were obtained from 15 infants identified through a voluntary newborn screening program. Mutations were identified on both CYP21 alleles in 12 (80%) of 15 infants; all had confirmatory plasma 17-hydroxyprogesterone concentrations > 3500 ng/dl. No patient was found to carry mutations associated with late-onset 21-hydroxylase deficiency. Newborn screening hastened diagnosis in eight infants.
Предметные рубрики MeSH
17-alpha-HydroxyprogesteroneAdrenal Hyperplasia, CongenitalAllelesAndrostenedioneExonsFemaleGene ConversionGenotypeHumansInfant, NewbornIntronsMaleMineralocorticoidsMolecular BiologyMutationNeonatal ScreeningNucleic Acid HybridizationPhenotypePolymerase Chain ReactionPolymorphism, Restriction Fragment LengthPolymorphism, Single-Stranded ConformationalProgesteroneRNA SplicingSequence Analysis, DNASteroid 21-HydroxylaseVirilism