The Journal of laryngology and otology · 1996
Oculopharyngeal myopathy with sensorineural hearing loss.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alusi G H, Grant W E, Quiney R E
Аннотация
A case is reported of a 59-year-old Caucasian male with oculopharyngeal myopathy and sensorineural hearing loss. He presented with progressive ptosis, sensorineural hearing loss over several years and symptoms of mild dysphagia. Further enquiry into his family history revealed that every male member in his family that lived beyond the age of 60 exhibited identical symptoms. Symptoms of ptosis and dysphagia are consistent with the rare autosomal dominant condition of oculopharyngeal myopathy, believed to be due to mitochondrial disease. The combination of ptosis, dysphagia and sensorineural hearing loss with normal distant muscle group biopsy has not been described before.