Revista espanola de enfermedades digestivas · 2024
Stage IV perihilar cholangiocarcinoma with loss of expression of MSH2 and MSH6: hereditary cancer syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gutiérrez Pérez César, Rodríguez Ledesma Inmaculada, Blanco Abad Carmen, López Muñoz Ana María, Chivato Martín-Falquina Irene, Durán Domínguez Mercedes, Lastra Aras Enrique
Аннотация
We present the case of a 69-year-old male diagnosed with stage IV perihilar cholangiocarcinoma with loss of expression of MSH2 and MSH6 proteins, but somatic wild type MSH2 and MSH6 genes with Oncomine Comprehensive Assay (OCA) genomic sequencing panel. In his cancer family history, there was a maternal aunt with sigmoid colon adenocarcinoma also missing MSH2 and MSH6 protein expression. Subsequently, we will discuss whether or not we are facing a hereditary cancer syndrome.