Familial tumoral calcinosis.
Аннотация
INTRODUCTION
Tumoral calcinosis is a rare condition characterised by progressive, ectopic, periarticular deposits of calcium. These tumour-like growths often infiltrate muscle and tendon, usually presenting as multiple masses or as a painless, solitary mass. Our case report will focus on familial tumoral calcinosis, an autosomal recessive metabolic disorder generally observed in patients within the first two decades of life.
CASE PRESENTATION: Our case report introduces two Sudanese siblings from consanguineous parents who presented with simultaneous recurrent multiple soft tissue swellings.
CONCLUSION
The cases discussed highlight the main features of familial tumoral calcinosis and indicate the need for improved clinical guidance on the investigations, treatment and genetic screening of familial tumoral calcinosis.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.