Seminars in neurology · 2013
Acetazolamide-responsive ataxia.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kotagal Vikas
Аннотация
Acetazolamide-responsive ataxia represents a unique collection of genetically distinct episodic ataxia (EA) disorders associated with paroxysmal cerebellar symptoms many of which are responsive to medical treatment with acetazolamide, a carbonic anhydrase inhibitor. Among all of the subtypes of episodic ataxia, types 2 (EA2), 3 (EA3), and 5 (EA5) are thought be the most medication responsive. Some patients with episodic ataxia type 1 (EA1) will also describe improvement with acetazolamide. Each of these individual genetic syndromes is characterized by its own unique mechanism and clinical presentation. In this review, the author provides an overview of the pathophysiology of acetazolamide-responsive ataxia, its natural history, and its clinical management.