Chest · 2012
α1-antitrypsin deficiency in fraternal twins born with familial spontaneous pneumothorax.
Клинический случайСтатьяTwin StudyНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greene Dina N, Procter Melinda, Krautscheid Patti, Mao Rong, Lyon Elaine, Grenache David G
Аннотация
We report a case of spontaneous familial pneumothorax in fraternal twin boys. The twins' family history is remarkable for reactive airway disease and a female sibling also born with spontaneous pneumothorax. The family had no history of connective tissue disorders, renal cancer, or dermatologic diseases. Analysis of the twins' α(1)-antitrypsin (AAT) genotype, phenotype, and serum concentration revealed that both were compound heterozygous for rare SERPINA1 alleles. These findings suggest a role for AAT deficiency in spontaneous pneumothorax of the newborn. To our knowledge, these are the first genetic data to support etiology of neonatal spontaneous familial pneumothorax.