Nihon Shokakibyo Gakkai zasshi = The Japanese journal of gastro-enterology · 2011
[A family with attenuated familial adenomatous polyposis identified because of fundic gland polyposis].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ohtaka Masahiko, Iwamoto Fumihiko, Miura Mika, Matsui Akira, Shindo Hiroko, Yamaguchi Tatsuya, Uetake Tomoyoshi, Ohtsuka Hiroyuki, Sato Tadashi, Enomoto Nobuyuki, Murakami Yasunori, Yasuda Shinichiro
Аннотация
We report a 41-year-old woman who had fundic gland polyposis without a colorectal polyp. Because her father had colon cancer, multiple colorectal polyps and the gastric polyposis, we suspected AFAP and researched the APC gene. There was 1 base pair deletion of guanine at codon 99-100 in exon 3 of the APC gene, and its frame shift mutation made stop codon at codon 124. It was proved that the gene carrier of AFAP can be discovered based on the family-history and the presence of fundic gland polyposis, even when no colorectal polyps exist.