MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jnnp.70.4.514

Медицинская библиотека · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 2001

Wilson's disease presenting in a family with an apparent dominant history of tremor.

Nicholl D J, Ferenci P, Polli C, Burdon M B, Pall H S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A patient with Wilson's disease is described who presented with dystonic tremor in a family with an apparent dominant history of tremor. Subsequent investigation showed that the patient's mother had essential tremor, with molecular analysis of the ATP7B gene excluding the possibility of pseudodominant inheritance. This case highlights the importance of considering the possibility of Wilson's disease in every young patient with a movement disorder, even where the clinical picture does not suggest a recessively inherited disorder.

Для цитирования: Nicholl D J, Ferenci P, Polli C, Burdon M B, Pall H S. Wilson's disease presenting in a family with an apparent dominant history of tremor.. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2001. DOI: 10.1136/jnnp.70.4.514.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.