Pediatric dermatology · 2011
A case of Hailey-Hailey disease in an infant with a new ATP2C1 gene mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xu Zhe, Zhang Lixin, Xiao Yuanyuan, Li Li, Lin Zhimiao, Yang Yong, Ma Lin
Аннотация
Familial benign chronic pemphigus or Hailey-Hailey disease (OMIM 169600) is an autosomal-dominant blistering disease. Here we present a rare case of familial benign chronic pemphigus in a Chinese infant. The 5-month-old proband, who showed diffusely distributed skin lesions, is the youngest patient of Hailey-Hailey disease ever reported. The detection of an ATP2C1 gene mutation in this infant confirmed the diagnosis. His mother carried the same mutation, but with no history of skin lesions.