Genes, chromosomes & cancer · 2026
Causative Role for a BRCA2 Germline Pathogenic Variant in External Auditory Canal Squamous Cell Carcinoma.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camacho-Valenzuela José, Pelletier Dylan, Polak Paz, Fu Lili, Hamel Nancy, Robles-Espinoza Carla Daniela, Foulkes William D
Аннотация
External auditory canal squamous cell carcinoma (EACSCC) is rare, affecting 1.6 in a million individuals. We report a case of EACSCC in a 66-year-old woman carrying a heterozygous BRCA2 germline pathogenic variant (GPV) (c.8537_8538del), with prior history of breast cancer. Tumor copy-number analysis showed loss of heterozygosity at the BRCA2 locus. Genomic scar analysis supported homologous recombination repair deficiency (HRD), with mutational signatures showing the predominance of APOBEC activity and lower contributions of HRD-associated single base (SBS3, SBS8) and INDEL (ID6) signatures. A somatic TP53 pathogenic variant was also identified. These findings suggest a contributory role for BRCA2 in EACSCC development.