Leukemia · 1997
A family with chronic haemolysis and selective accumulation of erythrocyte CDP-choline.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Petersen A, Borregaard N
Аннотация
In this paper, we report a family with compensated chronic haemolysis where the only erythrocyte abnormality detected was an increased level of erythrocyte CDP-choline. Using 31P-NMR spectroscopy and enzymatic analysis the possibility of a pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency was excluded. Thus, this family represents the first evidence for a hereditary haemolytic anaemia where the inferred enzymatic defect is located to choline phosphotransferase, the enzyme catalysing the final step in lecithin synthesis. The family history indicates an autosomal dominant mode of transmission with incomplete penetrance.