Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2010
Duplication of the VHL and IRAK2 genes in a patient with mental retardation/multiple congenital anomalies, epilepsy and ectomorphic habitus.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chabchoub E, Michils G, Vermeesch J R, De Cock P, Lagae L, Fryns J P
Аннотация
Partial 3p duplications are very rare. Often they are reported in translocations involving other chromosomes, whereas deletions encompassing the VHL gene in 3p25.3 predispose to Van-Hippel Lindau syndrome. We report here a paternally-inherited microduplication of 3p25.3 detected by array comparative genomic hybridisation (aCGH) in a 17 year-old male patient presenting with mental retardation and multiple congenital anomalies (MR/MCA), epilepsy and ectomorphic habitus. He has no tumour and there is no history of familial cancer. We refined the duplication by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) to a 251 kb region encompassing the VHL and IRAK2 genes. The duplication is likely to be causal. Interestingly, duplication of IRAK2 can cause epilepsy. Disruption of the GHRL gene can explain the ectomorphic habitus. To our knowledge, this is the smallest 3p duplication encompassing the VHL region. Its prognosis is unknown and a long-term follow-up is essential for an early diagnosis of malignancy.