Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2018
Late-onset Transthyretin (TTR)-familial Amyloid Polyneuropathy (FAP) with a Long Disease Duration from Non-endemic Areas in Japan.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miyake Zenshi, Nakamagoe Kiyotaka, Ezawa Naoki, Yoshinaga Tsuneaki, Hashimoto Ryosuke, Sato Taiki, Sekijima Yoshiki, Tamaoka Akira
Аннотация
We herein report the case of an 84-year-old woman with transthyretin (TTR) Val30Met-associated familial amyloid polyneuropathy (FAP-ATTR Val30Met), representing a very old case. The patient had muscle weakness and sensory disturbances in her extremities caused by severe peripheral neuropathy. She also had vitreous opacity and orthostatic hypotension, and pyrophosphate scintigraphy showed a myocardial accumulation. Esophagogastroduodenoscopy revealed mucosal amyloid deposits, positive in anti-TTR antibody staining. A TTR gene analysis isolated the Val30Met mutation. More than a few cases of FAP-ATTR develop late, like our own, and their familial histories are often obscure in non-endemic areas, which might make a diagnosis difficult.