Ophthalmology · 1985
Norrie's disease: a study of two families.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liberfarb R M, Eavey R D, De Long G R, Albert D M, Dieckert J P, Hirose T
Аннотация
Norrie's disease, or congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration, is a rare X-linked recessive syndrome of retinal malformation, deafness, and mental retardation and/or deterioration. The natural history of the disorder in two families with five affected males, four living and one deceased, is described. The histopathology of two patients, one from each family, is reported. Differential diagnosis, treatment, and genetic counseling are discussed.