Pediatrics · 2011
Vein of Galen aneurysmal malformation associated with an endoglin gene mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsutsumi Yoshiyuki, Kosaki Rika, Itoh Yushi, Tsukamoto Keiko, Matsuoka Rumiko, Shintani Masaki, Nosaka Shunsuke, Masaki Hidekazu, Iizuka Yuo
Аннотация
A child with vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) presented with cardiac failure in the neonatal period. The family history revealed his mother to have hereditary hemorrhagic telangiectasia. The child underwent an endoglin genetic analysis after the newborn period, which eventually demonstrated an endoglin mutation. The pathogenesis of VGAM is currently unknown. The findings of this case suggest that an endoglin mutation might be linked with VGAM.
Предметные рубрики MeSH
Antigens, CDCerebral AngiographyCerebral VeinsEmbolization, TherapeuticEndoglinFollow-Up StudiesGenetic Predisposition to DiseaseHumansInfant, NewbornIntracranial AneurysmMagnetic Resonance AngiographyMaleMutationReceptors, Cell SurfaceRisk AssessmentTime FactorsTreatment OutcomeVein of Galen Malformations