Clinical and experimental dermatology · 2022
Identification of a de novo mutation of the elastin gene by targeted exome sequencing in autosomal dominant cutis laxa.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Makino Teruhiko, Terada Yoshiyuki, Mizawa Megumi, Hirono Keiichi, Adachi Yuichi, Aoki Satomi, Kubo Akiharu, Shimizu Tadamichi
Аннотация
Cutis laxa (CL) comprises a heterogeneous group of entities mainly classified as X-linked, autosomal dominant and recessive forms, which differ in severity. We encountered a CL baby with no familial history. We performed targeted exome sequencing, and detected a de novo heterozygous frameshift mutation in the elastin gene of the baby.