Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1975
The Stickler syndrome presenting as a dominantly inherited cleft palate and blindness.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди
Аннотация
The Stickler syndrome is a newly recognized, but probably relatively frequent inherited generalized connective tissue disorder involving skeleton, eye, and oro-facial structures. A family with three affected generations is discussed. Severe myopia leading to blindness, cleft palate, or subnucous cleft, Pierre Robin anomaly, premature degenerative arthritis, or a family history of any of these indicates further evaluation.
Для цитирования: Hall J G, Herrod H. The Stickler syndrome presenting as a dominantly inherited cleft palate and blindness.. Journal of medical genetics. 1975. DOI: 10.1136/jmg.12.4.397.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.